国产毛片久久久久久国产毛片_一本色道久久88综合日韩精品_无码伊人66久久大杳蕉网站谷歌_亚洲欧美精品伊人久久

　　大眾網·海報新聞記者 吳軍林 梁雯 解強民 濟南報道

　　今年全國兩會，全國人大代表、山東中醫(yī)藥大學第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學科主任醫(yī)師孫偉帶來了關于加強兒童罕見病預防診療的建議。她建議加快建立兒童罕見病遺傳咨詢體系、診治協(xié)同體系，加快人工智能等技術應用，做好兒童罕見病診療預防工作，并逐步把兒童罕見病用藥納入醫(yī)保。

　　孫偉表示，在現(xiàn)已知的7000多種罕見病中，有一半影響了兒童，其中三分之一的孩子活不到5歲。這些罕見病涉及代謝、內分泌、神經科、心內科、眼科在內的所有科室，如漸凍人癥、瓷娃娃病、快樂木偶綜合征、白化癥、戈謝氏癥等。我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。

　　孫偉提到，在罕見病治療方面，存在多數(shù)罕見病兒童家庭對疾病了解甚少，不知如何正確治療；有治療方法的罕見病藥物價格昂貴，未能進入醫(yī)保或商業(yè)保險，患者家庭無力承擔等問題。

　　“比起很多常見病、慢性病，有這樣一些患者，他們經常遭遇誤診，確診難，診斷時間長，這就是‘罕見病人’普遍面臨的困境。”孫偉說，罕見病患者的平均診斷時間為5—7年，40％的罕見病患者都至少曾被誤診過一次。

　　為此，孫偉建議建立兒童罕見病遺傳咨詢體系。她說，約80％的罕見病源于遺傳，這意味著未確診的患者大都需要咨詢醫(yī)學遺傳學家，以縮短診斷時間。宜加快建設罕見病注冊登記平臺，形成罕見病知識庫，實現(xiàn)罕見病數(shù)據(jù)多級共享，減少醫(yī)生診斷時間，提高診斷準確率。形成統(tǒng)一的罕見病注冊登記技術標準和規(guī)范，聯(lián)合優(yōu)勢單位形成罕見病的協(xié)作網絡，在全國范圍內開展罕見病的注冊登記研究、搭建罕見病直報系統(tǒng)，形成罕見病的大數(shù)據(jù)。通過建立預診中心、針對農村及偏遠地區(qū)患者開展信息采集和遠程咨詢，幫助患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢。

　　孫偉還建議建立兒童罕見病診治協(xié)同體系。依托長期承擔區(qū)域罕見病診治的機構，聯(lián)合生殖中心和各級醫(yī)療機構，成立兒童罕見病診治協(xié)同平臺，實現(xiàn)各病種醫(yī)療信息資源共享，并開設罕見病預約門診、住院和出院全程“一站式”管理模式，建立雙向轉診、專家巡診、遠程會診的管理制度。有計劃地制定罕見病指南，建立規(guī)范統(tǒng)一的標準指南體系，以清晰的流程圖形式展現(xiàn)診斷流程和治療原則，促進罕見病規(guī)范化診療。

　　在兒童罕見病診療預防方面，孫偉建議，把三級預防向二級、一級預防的關口有效前移。借助婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查和產前遺傳咨詢，對有明確基因缺陷的家庭進行疾病篩查、生育計劃的制定和干預，阻斷疾病生育鏈，從而降低出生缺陷的再發(fā)生。在胚胎植入前進行遺傳學診斷，避免罕見病患兒出生，減輕家庭和社會經濟負擔，為眾多遺傳病患者及家庭帶去希望。

　　另外，孫偉建議，加快人工智能等技術在兒童罕見病診療中的應用。訓練人工智能對罕見病患者進行診斷，將患者的影像傳到人工智能設備，設備進行初級診斷，患者可以憑此診斷結果到醫(yī)院進行更詳細的診療，既減輕醫(yī)生的負擔，還可更準確地進行初步診斷。利用區(qū)塊鏈技術對罕見病患者所需的醫(yī)療費用、保險保額和政府保障進行分析，得出保險效率和最終費用，幫助患者做出診療抉擇。

　　“建議逐步把兒童罕見病用藥納入醫(yī)保。”孫偉建議，逐步把我國上市且有罕見病適應證的藥物納入國家醫(yī)保目錄，對具備條件的藥物實行國家醫(yī)保目錄甲類報銷、患者使用時無需自付費用。逐步對先進適用的罕見病藥品和原料藥實行減稅，降低3%的增值稅，同步降低藥品價格，鼓勵罕見病藥物的引進、研發(fā)和生產，加快罕見病藥品的注冊審評審批。