黏寶寶的求生路
海報新聞 · 2023-02-26 19:00 · 原創報道 記者： 陳洋洋 編輯： 付興帥
“黏寶寶”小睿的7年求醫之路：經歷了骨髓移植，又迎來“截骨”手術
大眾網·海報新聞記者 陳洋洋 張一帆 濟南報道
2月10日，在山東第一醫科大學附屬省立醫院（山東省立醫院）小兒骨科病房，罕見病患兒小睿正等待一臺改變命運的“截骨”手術。
這臺手術之后，小睿將有機會像普通小孩那樣自由跳躍、奔跑。這是一個黏多糖貯積癥患兒家庭最簡單、最普通的夢想。
在這之前，13歲的小睿已經歷了骨髓移植。如今，又將迎來一次高風險的大手術——骨盆三聯截骨手術。這臺手術，是這個家庭迎來的又一場為改變命運而進行的“戰役”。
王延宙帶領團隊在為小睿做手術
罕見的黏多糖貯積癥
黏多糖貯積癥，一個看起來甜蜜的名字，背后卻有無數令人心碎的故事。
“孩子，如今走路很疼是吧？”10日早上，小兒骨科主任醫師王延宙來到病房進行術前談話。
王延宙見過不少罕見病患兒，對這些孩子，他都印象深刻。
黏多糖貯積癥是一種基因缺陷帶來的疾病，患兒一般被稱為“黏寶寶”。
這種病是因身體缺乏能分解黏多糖的酶，從而導致黏多糖不斷地在體內累積?！叭缤粋€城市，垃圾越積越多卻無法清理，最終導致整個城市崩潰?！蓖跹又嬲f。
殘酷之處在于，短短幾年時間，這種病就會慢慢損壞心臟、骨骼、關節、神經系統。這期間，患兒將逐漸喪失各種生活能力。
“他們中很多人會出現四肢及脊柱畸形、面容巨變、智力低下等癥狀，并會慢慢失去行走等功能。”王延宙遺憾地說。
黏多糖貯積癥導致小睿的髖關節及骨盆畸形，如果繼續發展的話，孩子今后可能無法行走。
手術前談話時，王延宙手里的3D打印模型引起了小睿的注意。這個模型是小睿的骨盆模型。
“這次手術，我們將把小睿骨盆的坐骨、尺骨、髂骨截斷，然后把髖臼移動到相對正確的位置，改善髖關節的異常?！蓖跹又嬲f。
小睿的父母很認真地看著這個模型，這是他們第一次如此清晰地“看見”兒子骨盆內部的樣子。
如果不是黏多糖貯積癥，小睿此刻應該正和其他同齡小朋友一起在操場上奔跑、跳躍。
“這個手術比較復雜，風險高，但是手術成功的話，他有希望像其他孩子一樣正常走路?！蓖跹又嬲f。
專家的話簡單明了，這對樸實的農村夫婦很快就聽懂了。他們頻頻點頭，眼睛里又多了一些希望的光。
奔波求醫7年
早晨9點，離手術還有1個小時。
一位護士進來給小睿打了術前針。
外邊天氣有點冷，小睿的病房里卻很溫暖。病房里還有兩個小女孩，四五歲左右，很活潑，和她們比起來，小睿明顯要沉默得多。對于這個13歲的少年來說，在經歷了四處求醫和各種手術后，他對自己的病情已經有了基本的了解。
“他已經長大了，知道很多事情了?！毙☆５母赣H嘆息說，醫生曾告訴過他，這個病迄今為止沒有很好的辦法。
2016年，小睿的父母帶著他去參加一場婚宴?；檠缰?，一位親戚拉住小睿的爸媽悄悄說道，“你家孩子走路好像有點不對勁，最好去醫院查查?！?/p>
親戚的這句話，讓小睿一家人輾轉難眠。小睿的爸爸不敢相信看著健康開朗的小睿會有什么大問題，但為了打消疑慮，他們還是決定去醫院查查。
一次次的奔波、檢查，一年后，最終的確診結果讓這個家庭的生活軌跡徹底發生了改變。
小?；忌狭损ざ嗵琴A積癥，成為了一名罕見的“黏寶寶”。
“聽到醫生說孩子患上了罕見病，我們覺得天都塌了。孩子一直健康活潑開朗，怎么會出這么大的事兒？”小睿父親說，他們當時心里完全無法接受這個檢查結果。
從那以后，病魔的陰霾籠罩著這個家庭。
對于黏多糖貯積癥患者來說，每一天都可能是未來生命中最好、最健康的一天。
近7年，2000多天，時間很長，時間又很短。
在這2000多天中，有不止一位“黏寶寶”離開了這個世界，但還有更多像小睿一樣的“黏寶寶”，依然在頑強地抗爭著。
小睿的一家也一直和命運抗爭，不放棄一絲生的希望。
姐姐捐髓救弟弟
“黏多糖貯積癥是一種罕見病，越是早發現早治療，效果就越好。目前比較有效的治療方法一個是長期用酶替代治療，但價格高只是適合部分患者，另一個是骨髓移植?！蓖跹又嬲f。
酶替代治療費用特別高，極少有患兒家庭有能力支撐，更多的家庭只能默默等待。
對小睿家這樣一個以種地和打工為生的農村家庭來說，靠長期吃天價藥續命是不可能的。
“太難了，那藥要吃一輩子，咱吃不起?！毙☆５母赣H說。
小睿是不幸的，但又是這些不幸的孩子中比較幸運的。他的病情發現較早，在接受了骨髓移植治療后效果比較好，還沒有發生黏多糖貯積癥患兒常見的面容、五官畸變，身體畸形也不算嚴重。
“難得的是，他的智力沒有受到太多影響，還能上學?！蓖跹又嬲f，這意味著小睿的人生還有重回正軌的機會。
小睿的家人選擇了骨髓移植。不幸中的萬幸，正在上大學的姐姐和弟弟配型成功。
小睿的姐姐最疼愛弟弟，二話不說，第一時間從學校趕到醫院，給弟弟捐獻了骨髓。
“我們做父母的心里太難受了。手心手背都是肉，我們也心疼女兒。”小睿的父親說著說著就掉下了眼淚。
2019年，歷經了兩年的等待后，小睿終于迎來了骨髓移植手術。幸運的是，這一次骨髓移植后，小睿的病終于按下了暫停鍵。
距離實現夢想，又近了一步
骨髓移植后，小睿的病情得到了控制。但黏多糖貯積癥導致的髖關節及骨盆畸形已是不可逆的，小睿的行走能力越來越差，如果不手術，小睿今后可能無法行走。
在王延宙看來，小睿是黏多糖貯積癥患者中比較幸運的，他骨髓移植后身體開始產生了分解黏多糖的酶。但并不是每個患兒都像小睿一樣幸運，有一些患兒骨髓移植失敗，還有一些移植后效果不佳，病情不能控制。令人遺憾的是，很多患兒骨髓移植成功后，也難以回到正常人的狀態，移植前被病魔損壞的器官，有的需要多次手術修復，有的已經永遠不可逆了。
這一次，王延宙團隊要為小睿解決一側髖關節畸形問題。
上午10點，小睿的手術正式開始。截骨、調整位置、接骨、縫合……王延宙帶領團隊為小睿完成了這次高難度的骨盆三聯截骨術手術。
4個小時后，麻醉蘇醒的小睿被推回了病房。
希望自己的孩子像以前那樣自由跳躍、奔跑，這個黏多糖貯積癥患兒家庭最簡單、最普通的夢想，距離實現，又近了一步。
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黏寶寶的求生路
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黏寶寶的求生路
一位骨科醫生的“十八般兵器”：錘子、鋸子、骨撬、骨刀、電鉆……
王延宙的團隊是全國最早開展伯爾尼骨盆三聯截骨手術的科室。這些年，王延宙的團隊把這項技術傳到了許多醫院?！叭缃?，會做這種手術的醫生越來越多了，這意味著，更多孩子的命運有了新的希望。”
記者： 陳洋洋 編輯：