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　　大眾網·海報新聞記者 吳軍林 梁雯 解強民 濟南報道

　　今年全國兩會，全國人大代表、山東中醫藥大學第二附屬醫院生殖醫學科主任醫師孫偉帶來了關于加強兒童罕見病預防診療的建議。她建議加快建立兒童罕見病遺傳咨詢體系、診治協同體系，加快人工智能等技術應用，做好兒童罕見病診療預防工作，并逐步把兒童罕見病用藥納入醫保。

　　孫偉表示，在現已知的7000多種罕見病中，有一半影響了兒童，其中三分之一的孩子活不到5歲。這些罕見病涉及代謝、內分泌、神經科、心內科、眼科在內的所有科室，如漸凍人癥、瓷娃娃病、快樂木偶綜合征、白化癥、戈謝氏癥等。我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。

　　孫偉提到，在罕見病治療方面，存在多數罕見病兒童家庭對疾病了解甚少，不知如何正確治療；有治療方法的罕見病藥物價格昂貴，未能進入醫保或商業保險，患者家庭無力承擔等問題。

　　“比起很多常見病、慢性病，有這樣一些患者，他們經常遭遇誤診，確診難，診斷時間長，這就是‘罕見病人’普遍面臨的困境。”孫偉說，罕見病患者的平均診斷時間為5—7年，40％的罕見病患者都至少曾被誤診過一次。

　　為此，孫偉建議建立兒童罕見病遺傳咨詢體系。她說，約80％的罕見病源于遺傳，這意味著未確診的患者大都需要咨詢醫學遺傳學家，以縮短診斷時間。宜加快建設罕見病注冊登記平臺，形成罕見病知識庫，實現罕見病數據多級共享，減少醫生診斷時間，提高診斷準確率。形成統一的罕見病注冊登記技術標準和規范，聯合優勢單位形成罕見病的協作網絡，在全國范圍內開展罕見病的注冊登記研究、搭建罕見病直報系統，形成罕見病的大數據。通過建立預診中心、針對農村及偏遠地區患者開展信息采集和遠程咨詢，幫助患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢。

　　孫偉還建議建立兒童罕見病診治協同體系。依托長期承擔區域罕見病診治的機構，聯合生殖中心和各級醫療機構，成立兒童罕見病診治協同平臺，實現各病種醫療信息資源共享，并開設罕見病預約門診、住院和出院全程“一站式”管理模式，建立雙向轉診、專家巡診、遠程會診的管理制度。有計劃地制定罕見病指南，建立規范統一的標準指南體系，以清晰的流程圖形式展現診斷流程和治療原則，促進罕見病規范化診療。

　　在兒童罕見病診療預防方面，孫偉建議，把三級預防向二級、一級預防的關口有效前移。借助婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查和產前遺傳咨詢，對有明確基因缺陷的家庭進行疾病篩查、生育計劃的制定和干預，阻斷疾病生育鏈，從而降低出生缺陷的再發生。在胚胎植入前進行遺傳學診斷，避免罕見病患兒出生，減輕家庭和社會經濟負擔，為眾多遺傳病患者及家庭帶去希望。

　　另外，孫偉建議，加快人工智能等技術在兒童罕見病診療中的應用。訓練人工智能對罕見病患者進行診斷，將患者的影像傳到人工智能設備，設備進行初級診斷，患者可以憑此診斷結果到醫院進行更詳細的診療，既減輕醫生的負擔，還可更準確地進行初步診斷。利用區塊鏈技術對罕見病患者所需的醫療費用、保險保額和政府保障進行分析，得出保險效率和最終費用，幫助患者做出診療抉擇。

　　“建議逐步把兒童罕見病用藥納入醫保。”孫偉建議，逐步把我國上市且有罕見病適應證的藥物納入國家醫保目錄，對具備條件的藥物實行國家醫保目錄甲類報銷、患者使用時無需自付費用。逐步對先進適用的罕見病藥品和原料藥實行減稅，降低3%的增值稅，同步降低藥品價格，鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產，加快罕見病藥品的注冊審評審批。